癫痫是脑神经元异常超同步化放电致使的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能障碍,表现为意识、运动、感觉、精神或自主神经功能障碍。癫痫的得病率约为3.5‰~4.8‰,近年来大多数患儿得到正规医治,约80%的患儿可获得完全控制,其中大部分能正常学习和生活。
1、诊断
(1)病史
国际抗癫痫同盟规定,通常需有两次或两次以上相似的无诱因的发作,才可斟酌癫痫的诊断。应进行详细的病史询问和全面的体格检查。同一患者可能同时存在多种发作情势。
(2)临床表现
1.癫痫发作的临床表现
(1)局灶性发作:又称部份性发作。神经元过度放电起始于一侧大脑的某一部位,临床表现开始仅限于身体的一侧。
1)单纯局灶性发作
①运动性发作:是单纯局灶性发作中最常见的类型。多表现为一侧某部位的抽搐,如肢体、手、足、指、趾、口角、眼睑等处。也可表现为旋转性发作、姿式性发作或杰克逊发作等。杰克逊发作是指异常放电沿着大脑皮层运动区扩大,其肌肉抽动扩大方式及顺序与运动皮层安排的区域有关,如发作先从一侧口角开始,顺次波及手、臂、肩、躯干、下肢等,部份性发作后,抽动部位可以出现暂时性瘫痪,称为Todd麻痹。
②感觉性发作:表现为发作性躯体感觉异常或特殊感觉异常。
③自主神经症状发作:呼吸暂停、呼吸节律改变、发绀、面色苍白、潮红、流涎、呕吐。婴儿自主神经症状较年长儿为多,年长儿很少以自主神经症状作为主要内容的发作,单独自主神经发作性癫痫罕见。
④精神症状性发作:可表现为幻觉、错觉、记忆障碍、认知障碍、情感障碍或语言障碍等,但精神症状性发作单独出现很少,多见于复杂局灶性发作进程中。
2)复杂局灶性发作:
见于颞叶癫痫和部份额叶癫痫。该类发作都有不同程度的意识障碍,常常有精神症状,常伴反复呆板的自动症,如吞咽、咀嚼、舔唇、拍手、摸索、喃喃自语等。该类发作可先有局灶性发作症状,而后出现意识障碍,也可以发作开始即有意识障碍、精神行动异常或自动症等。
3)局灶性发作演化为全面性发作:
由简单局灶性或复杂局灶性发作泛化为全面性发作,也可先由单纯局灶性发作发展为复杂局灶性发作,然后继发全面性发作。
(2)全面性发作:
指发作一开始就有两侧半球同时放电,发作经常伴随意识障碍。
1)失神发作:以意识障碍为主要症状。
典型失神发作时起病突然,无先兆,表现为正在进行的活动停止,双眼凝视,延续数秒钟恢复,一般不超过30秒,发作后常可继续原来的活动,对发作不能回想。失神发作常发作频繁,每天数次至数十次,发作时脑电图示两侧对称、同步、弥漫性3Hz的棘慢复合波,过度换气易引发典型失神发作。
非典型失神发作起止均较缓慢,肌张力改变较典型失神明显;脑电图示1.5~2.5Hz的慢棘慢波,且背景活动异常。多见于广泛脑伤害的患儿。
2)强直阵挛发作:又称大发作(grandmal),主要表现为意识障碍和全身抽搐,典型者分三期,即强直期、阵挛期和惊厥后期,但小儿发作常不典型。发作时意识突然丧失,全身肌肉强直收缩;也可尖叫1声突然跌倒、呼吸暂停、面色发绀、双眼上翻、瞳孔散大、四肢躯干强直,有时呈角弓反张状态;延续数秒至数十秒钟进人阵挛期,出现全身节律性抽搐,延续30秒或更长时间逐步停止。阵挛停止后患儿可有尿失禁。发作后常表现为头痛、嗜睡、乏力,乃至在完全苏醒前可出现自动症,称之为发作后状态。脑电图在强直期表现为每秒10次或l0次以上的快活动,频率渐慢,波幅渐高;阵挛期除高幅棘波外,中断出现慢波。发作间期可有棘慢波、多棘慢波或尖慢波。
3)强直性发作:表现为延续时间长(>3秒或更长),并呈强烈的肌肉收缩,使身体固
定于某种特殊体位,发作时脑电图为低波幅9~10Hz以上的快活动或快节律多棘波。
4)阵挛性发作:肢体、躯干或脸部呈节律性抽动。有时可呈延续状态。发作时脑电图为10Hz或10Hz以上的快活动及慢波,有时为棘慢波。
5)肌阵孪发作:表现为某部位的肌肉或肌群,乃至全身肌肉突然快速有力地触电样收缩(<0.4秒),引发肢体、头颈、躯干或全身突然而快速的抽动。可单个产生,也可为连续的发作。发作时脑电图为多棘慢波或棘慢、尖慢综合波。
6)失张力发作:发作时由于肌张力的突然丧失而引发姿式改变,表现为头下垂、双肩下垂、屈髋屈膝或跌倒。脑电图在发作时为多棘慢波或棘慢波。
7)痉挛发作:最常见于婴儿痉挛,发作时表现为点头、伸臂、弯腰、踢腿或过伸样动作。其肌肉收缩持续时间(0.2~4秒)比肌阵挛长,但比强直性发作短。
2.癫痫延续状态
传统的癫痫延续状态指一次癫痫发作延续30分钟以上;或反复发作达30分钟以上,其间意识不能恢复者。2001年国际抗癫痫同盟(ILAE)提出了新定义:超过大多数这类发作类型的患者的发作持续时间后,发作依然没有停止的临床征象,或反复的癫痫发作,在发作间期中枢神经系统的功能没有恢复到正常基线。几近各种类型的癫痫发作都可呈延续状态,但惊厥性癫痫延续状态最常见,占小儿全部癫痫延续状态的75%以上,主要表现为持续性阵挛。非惊厥性癫痫延续状态多见于LennoxGastaut综合症,表现为不典型失神发作延续状态,长时间意识混乱,可伴肌阵挛或失张力发作。癫痫患儿出现延续状态常可找到诱因,如突然停药、更换药物不当、感染、高热等。非癫痫患儿的癫痫延续状态多与急性脑损伤有关,热性惊厥也可出现延续状态。
(3)辅助检查
1.脑电图:脑电图是诊断癫痫和肯定发作类型的客观指标之一,如出现棘波、尖波、棘慢或尖慢复合波、高幅阵发性慢波等癫痫波形,有利于癫痫诊断。但是癫痫患儿发作间期常规脑电图近40%正常,因此,1次正常脑电图不能排除癫痫,必要时可做动态脑电图或录相脑电图。
2.影象学检查(头颅CT、MRI):可发现脑结构异常,如颅内钙化、占位、畸形、寄生虫及神经元移行障碍等致使癫痫的病因。影象学检查阴性不排除癫痫的诊断。
3.单光子发射断层扫描(SPECT):可检测脑血流量和代谢率,并找出癫痫起源区。
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